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REVISIONE DEI DATI EPIDEMIOLOGICI E DEI FATTORI ETIOLOGICI


Significative modifiche dei dati epidemiologici relativi all’autismo nel corso degli ultimi venti anni, impongono una revisione critica delle possibili cause di tale sindrome, ma soprattutto una rivisitazione dei possibili strumenti di prevenzione e cura.

Fino al 1980 si contavano dai 3 ai 5 autistici diagnosticati come tali entro il terzo anno di vita, ogni 10.000 nati, e la percentuale di bambini che mostravano segni di ritardato sviluppo psicomotorio e comunicativo sin dai primi mesi di vita, era superiore a quella dei soggetti che dopo 18-20 mesi di sviluppo normale cominciavano a perdere le acquisizioni motorie e linguistiche per scivolare più o meno rapidamente nella sintomatologia autistica.

Il primo significativo cambiamento statistico-epidemiologico si può collocare nel quinquennio 1980-1985, quando fu possibile verificare due importanti variazioni rispetto ai rilievi precedenti: il raddoppio dei casi di autismo, ed il pareggio della percentuale di quelli definibili insorti come tali, con quelli cosiddetti di autismo regressivo.

Nel decennio successivo, i dati sono diventati ancor più allarmanti e significativi: dai 3-5 autistici su 10.000 nati, si è passati a 30-35 su 10.000; e i casi di autismo regressivo (che fino al 1980 rappresentavano un terzo del totale) hanno raggiunto il 75% contro il 25% delle forme che potremmo definire congenite.

Una disamina critica di simili dati non può che portarci ad ipotizzare l’insorgenza di nuovi fattori capaci di innescare una sindrome autistica, fattori non solo e non più di tipo genetico o comunque in grado di agire a livello prenatale, ma fattori (predisponenti o, soprattutto, scatenanti) responsabili di un innesco più ritardato nel tempo rispetto ai primissimi mesi di vita, e più precisamente in un periodo compreso tra i 18 ed i 24-30 mesi di età del bambino.

Tali fattori possono essere sostanzialmente identificabili in:

  • alterazioni del sistema immunitario
  • danni gastrointestinali
  • intossicazioni da metalli pesanti,

considerandoli talmente collegati ed embricati tra loro, da non poter definire una successione cronologica della loro entrata in scena nell’innescare le premesse di una sindrome autistica regressiva.

Il caso esemplificativo più eclatante (e forse statisticamente più incidente) è quello del danno provocato al sistema nervoso centrale dal timerosal, eccipiente a base di mercurio contenuto nelle preparazioni farmaceutiche della maggior parte dei vaccini.

Studi effettuati in molti paesi e da diversi autori hanno evidenziato che la somministrazione simultanea di molti vaccini ad un bambino di pochi mesi di vita, provoca non solo un accumulo eccessivo di mercurio, che non tutti i bambini sono in grado di smaltire efficacemente, ma provoca anche uno stress al sistema immunitario, la cui alterazione condiziona anche un normale funzionamento e sviluppo cerebrale.

I danni intestinali possono riconoscere diverse origini, che vanno dall’abuso di antibiotici, prescritti per i più vari motivi (sempre proprio necessari?), all’effetto lesivo del virus del morbillo contenuto nel vaccino antimorbillo, generalmente somministrato insieme a quello antiparotite e antirosolia, in grado di provocare quella che l’inglese Wakefield ha descritto per primo come “enterocolite morbillosa” da vaccino.

Un intestino fortemente danneggiato, non riesce più a filtrare le macromolecole contenute nel glutine e nella caseina, per cui il bambino viene a trovarsi nelle condizioni di un celiaco (intollerante cioè al glutine ed ai prodotti che lo contengono) nonché di un intollerante al latte e derivati.

Si è poi scoperto che, allo stesso tempo, la maggior parte dei soggetti autistici è carente di una proteina, la metallotionina, che ha, tra le sue funzioni, quelle di disintossicare l’organismo dal mercurio ed altri metalli pesanti, di favorire lo sviluppo neuronale, di aiutare le normali funzioni gastrointestinali, nonché (altro elemento distintivo degli autistici) regolare i livelli ematici di rame e zinco; ed infatti nel 90% degli autistici è stato rilevato un eccesso di rame e deficit di zinco.

Ecco dunque come (in sintesi) fattori congeniti e danni acquisiti si combinano fra loro per innescare una sindrome autistica, elevando fortemente l’incidenza di tale affezione rispetto a quando il numero degli insulti esterni era più ridotto.

CRITERI DIAGNOSTICI

Ma facciamo un passo indietro. Quali sono i criteri diagnostici per definire autistico un bambino?

  • Esordio della sintomatologia entro i trenta mesi di vita.
  • Carenza globale di reattività nei confronti di altre persone.
  • Assenza di linguaggio, o deficit grossolani nel suo sviluppo.
  • Capacità di parlare, quando presenti, distorte e particolari(ecolalie, inversioni di pronomi…).
  • Disturbi comportamentali di vario tipo, quali reazioni bizzarre all’ambiente, stereotipie, autoaggressività e/o eteroaggrassività.

LA NORMALITA’ DI RIFERIMENTO

Per identificare tempestivamente e correttamente uno stato di anormalità o comunque di ritardo di acquisizione di una serie di abilità, è bene conoscere innanzitutto i termini del loro sviluppo normale. Peraltro certe cognizioni dovrebbero essere patrimonio di tutti, non solo dei cosiddetti “addetti ai lavori”, trattandosi di parametri relativi alla crescita ed all’evoluzione di ogni bambino.

Di norma, quindi, un bambino comincia a produrre suoni vocalici entro i 4-6 mesi di vita (lallazione vocalica), e le prime sillabe tra i 4-5 e gli 8 mesi (lallazione consonantica). La comparsa delle prime parole è prevista entro i 12 mesi. Fra i 12 ed i 24 mesi, comincia a formarsi il vocabolario, costituito per lo più da parole bisillabiche, nel cui ambito dovrebbero essere articolati correttamente i fonemi occlusivi (P, B, M, T, D, K, GH, N, GN) ed almeno una parte dei costrittivi (F, V, S di sasso, S di rosa, SC, L, R, GL), mentre la frase evolve dallo stadio “parola-frase” alla frase bitermine (soggetto-complemento, verbo-complemento). A 3 anni, un bambino normale dovrebbe possedere già la frase “soggetto-verbo-complemento”, un vocabolario di 500-1000 parole (il grande salto avviene fra i 2 e i 3 anni, quando il vocabolario evolve da un patrimonio di 50 ad uno di 400-1000 parole), e la corretta pronuncia di tutti i fonemi, compresi i semicostrittivi (C di Ciccio, G di Gigi, Z di pizza, Z di zanzara).

PRESA IN CARICO TERAPEUTICA

L’attuale panorama degli interventi abilitativi-riabilitativi nei confronti della sindrome autistica appare sempre più caratterizzato dalla presenza di numerose “metodiche” più o meno standardizzate, più o meno note, seguite e diffuse anche in base alle mode o ai territori in cui attecchiscono in differente misura, ed aventi in comune, nella maggior parte dei casi, alcune criticabili caratteristiche, quali:

– la non preponderante importanza che viene data sin dall’inizio del percorso abilitativo alla verbalità, che spesso viene considerata un obiettivo successivo, subordinato in ordine logico e cronologico all’acquisizione di altre abilità;

– la ricerca, nel caso di alcuni “metodi”, dell’ottenimento di strategie comunicative addirittura non verbali, dando per scontato il non utilizzo del linguaggio verbale;

– l’assenza tra le figure professionali coinvolte nella realizzazione di numerosi protocolli diagnostici e terapeutici, del foniatra e del logopedista, ossia di quegli operatori specializzati che per matrice culturale e professionale, nonché per esperienza pratica, dovrebbero essere invece considerati come i più vicini ad un discorso che si occupi di “comunicazione” e, naturalmente, “linguaggio”.
Queste considerazioni preliminari, ma soprattutto i confortanti risultati che si stanno ottenendo nell’abilitazione del soggetto autistico quando questa avviene in un’ottica foniatrico-logopedica e secondo particolari modalità, meritano di essere evidenziate, anche per bilanciare in termini di contributi scientifici ed esperienziali, il panorama informativo relativo alle possibilità di trattamento di un autistico, non trascurando, in particolar modo, le esigenze prioritarie di tale tipo di paziente; esigenze che ritengo dover identificare nel raggiungimento della verbalità, delle autonomie fondamentali, di comportamenti sociali compatibili con una normale vita di relazione, con le possibilità di avere una carriera scolastica normale e, successivamente, un inserimento lavorativo nella società.

Dovrebbe essere abbastanza evidente che tali obiettivi non possono essere raggiunti se già in partenza si escludono “a priori” le possibilità di ottenere capacità basilari come il linguaggio verbale.


NOSTRO ATTUALE PROTOCOLLO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO

Le nostre attuali modalità di procedura diagnostica e terapeutica prevedono:

– una visita foniatrica iniziale, che ha come scopo l’inquadramento clinico del soggetto con sospetto (o già accertato) autismo, al fine di valutare il profilo comunicativo individuale e approntare un piano di lavoro abilitativo;

– la ricerca di eventuali parassiti intestinali;

– la prescrizione di una dieta priva di glutine, caseina e soia;

– la prescrizione di integratori a base di vitamine e minerali, data la loro diminuita assunzione a causa della dieta, nonché per la necessità di incrementare l’assunzione di zinco, vitamina B6 e magnesio, riconosciuti utili proprio a fini terapeutici;

– un intervento logopedico precoce ed intensivo, coinvolgente anche familiari e personale della scuola, e avente come scopi gli obiettivi descritti nel paragrafo precedente;

verifiche foniatriche quadrimestrali, per valutazioni longitudinali dei progressi raggiunti dal soggetto in terapia.

RISULTATI

Il protocollo descritto ci sta consentendo di ottenere risultati molto confortanti nel recupero delle abilità notoriamente carenti nel soggetto autistico.

Un intervento logopedico precoce e competente, supportato dai benefici della dieta, dell’assunzione degli integratori e dell’eliminazione dei parassiti intestinali (la presenza dei quali sostiene e accentua molti sintomi dell’autismo) porta al raggiungimento del linguaggio verbale in un numero di casi calcolabile tra il 60 ed il 70 % . Ancora più elevate le percentuali di raggiungimento delle autonomie, dei comportamenti sociali adeguati, delle capacità di lettura e scrittura, e dell’estinzione delle stereotipie (intorno al 90% per ciascuna di queste voci).

Dott. Massimo Borghese (Foniatra)

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

– Borghese M. Autismo e linguaggio. Edizioni Culturali Internazionali, Roma, 2003.

– Borghese M., D’Ajello A., Porcaro S. Possibilità di successo dell’intervento logopedico abilitativo

nella sindrome autistica. XXXIV Congr. Naz. Soc. It. di Foniatria e Logopedia. Firenze 2000.

– D’Eufemia P. et al. Abnormal intestinal permeability in children with autism. Acta Paediatrica,

85, 1076, 1996.

– Rimland B. Is there an autism epidemic? Autism Research Review International 9, 3, 1995.

– Schindler O., Tremontani V. Il Foniatra. Profilo di una professione. Ed. Omega, Torino, 1994

– Schindler O., Vernero I. Il Logopedista. Profilo di una professione. Ed. Omega, Torino, 1993.

– Wakefield A. Intestinal Lymphocyte Populations in Children with Regressive Autism: Evidence

for Extensive Mucosal Immunopathology. J. of Clinical Immunology 23, 504, 2003.

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