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…in una duplicazione genica.


News Neuroscienze – P.N.E.I.

Entrambe, l’obesità e l’eccessiva magrezza, risultano associate ad una elevata mortalità. L’eccessiva magrezza, determinata dall’indice di massa corporea (BMI), è il principale segno di una serie di condizioni cliniche eterogenee che comprendono l’arresto della crescita, disturbi nell’alimentazione e/o l’anoressia nervosa. Al contrario dell’obesità, poche varianti geniche sono state trovate associate a queste condizioni.

Alcuni autori precedentemente mostrano che emizigosità (ossia la presenza di una sola copia) di una regione di circa 600 Kb localizzata sul braccio corto del cromosoma 16 causa una forma di obesità ad elevata penetranza, spesso associata ad iperfagia e disabilità intellettive. Gli stessi autori in questo interessante e promettente lavoro, Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Flore Zufferey, et al. Nature (2011) Published online 31 August 2011, dimostrano che la corrispondente reciproca duplicazione è associata con l’eccessiva magrezza. Sono stati identificati 138 portatori della duplicazione in individui con disabilità intellettive o di sviluppo, disordini psichiatrici e da studi di popolazione. Questi portatori mostravano un ridotto peso post-natale e indice di massa corporea basso in maniera significativa. Metà dei ragazzi più giovani di 5 anni erano sottopeso con una probabile diagnosi di arresto dello sviluppo, mentre i portatori adulti della duplicazione avevano un rischio incrementato di 8.3 volte di essere clinicamente sottopeso. È stato osservato un trend verso un incremento di gravità nei maschi. Ciascuno dei fenotipi osservati costituiva l’esatto contrario di quello riportato nei portatori della delezione allo stesso locus. I fenotipi correlano con i cambiamenti nei livelli di trascrizione dei geni che mappano all’interno della duplicazione, ma non nelle regioni fiancheggianti.

Questa duplicazione/delezione della stessa regione cromosomica associata ad eccessiva magrezza/obesità indica che entrambe queste condizioni possono avere eziologie specchio, probabilmente attraverso effetti contrastanti sul bilancio energetico.


Fernanda Annesi – Biologa C.N.R.

 

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